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Porphyrie-Forschung
Porphyrien sind seltene Erkrankungen, jedoch vielleicht doch nicht so selten, wie oft gedacht. Ein europäisches Netzwerk beabsichtigt nun, viele Daten und Informationen über Porphyrien detailiert zu erfassen, besser Informationen für Patientinnen und Patienten zusammenzustellen und die Qualität der Diagnostik anzuheben. Der Name des Netzwerks ist: Epnet (European Porphyria Network; providing better healthcare for patients and their families). Eine erste Arbeit über die Inzidenz der Porphyrie ist erschienen, die eine vergleichsweise hohe Inzidenz der Porphyrien in der Schweiz zeigt.
Ein anderer Schwerpunkt unserer Arbeit ist es die Diagnostik kontinuierlich zu verbessern. In den letzten 15 Jahren haben wir besonders im Bereich der molekularen Genetik Untersuchungen durchgeführt und neue Methoden entwickelt. Die molekulare Genetik ist in der Zwischenzeit ein unentbehrliches Hilfsmittel in der Diagnostik geworden. So werden die allgemein empfohlenen Familienabklärungen bei den akuten Porphyrien heute fast ausschliesslich molekulargenetisch durchgeführt, weil das molekulargenetische Resultat eine sichere Aussagekraft hat.
Ein weitere interessanter Aspekt ist die Frage, warum bei den Porphyrien nur gewisse Mutationsträger erkranken, während andere Personen, die dieselbe Mutation geerbt haben, gesund bleiben. Bei der erythropoietische Protoporphyrie wissen wir bereits recht gut Bescheid: Die Krankheit bricht nur dann aus, wenn auch auf dem 2. Allel (d.h. der zweiten Gen-Kopie, die vom anderen Elternteil geerbt wurde) eine vergleichsweise häufige Variante auftritt, die die Aktivität des Gens bremst. Dies erlaubt uns nun, Paare, die sich Sorgen machen, ob ihr Kind auch eine erythropoietische Protoporphyrie erben könnte, detailiert und mit guter Genauigkeit zu beraten.
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UV-Strahlen schädigen den Zellkern der Hornzelle (Hautzelle). Dies löst die Bildung von α-MSH aus, das von den Hornzellen ausgeschüttet wird und sich an die Pigmentzellen heftet, da die Pigmentzellen spezielle Empfängerplätze ("Rezeptoren") für dieses Hormon haben. Nach Bindung des Hormons löst der Rezeptor die vermehrte Bildung von Pigmentkörnchen aus. Diese Pigmentkörnchen werden von den Pigmentzellen an die Hornzellen abgegeben, die sich damit gegen weitere Sonnenschäden schützen können. Afamelanotide, das von aussen als Medikament zugeführt wird, bindet an dieselben Hormonrezeptoren und löst eine noch stärkere Pigmentbildung als das α-MSH aus. Afamelanotide bleibt nur wenige Minuten im Blut nachweisbar, bevor es abgebaut wird.