Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine sehr seltene genetische Stoffwechselkrankheit, die bereits nach kurzer Lichtexposition – selbst durch Fenster oder Bildschirmlicht – zu extremen Schmerzen führen kann. Beim 9-jährigen Mädchen verschlimmerten sich die Symptome nach einer Lungenentzündung so stark, dass sie wochenlang in abgedunkelten Räumen leben und der Schule fernbleiben musste.
Mädchen kann dank Medikament wieder zur Schule
Da es keine zugelassenen Therapien für Kinder mit EPP gibt, entschied sich die behandelnde Ärztin zusammen mit den Eltern für die Off-Label-Behandlung mit dem Medikament Afamelanotid. Das Medikament ist in Europa für die Behandlung von EPP bei Erwachsenen zugelassen. Es wurde vom Mädchen gut vertragen. Es sind keine relevanten Nebenwirkungen aufgetreten. Bereits nach wenigen Tagen konnte es wieder mehrere Stunden die Schule besuchen. Heute nimmt die 9-Jährige wieder vollständig am Unterricht und an Aktivitäten im Freien teil.
Triemli forscht aktiv mit
Die Lebensqualität des Kindes konnte innerhalb von wenigen Wochen deutlich gesteigert werden: «Der weltweit erste Einsatz dieser Therapie bei einem Kind zeigt, wie wichtig es ist, neue Behandlungswege für junge Menschen mit seltenen Erkrankungen zu prüfen», sagt Dr. med. Anna Minder, Leiterin des Schweizerischen Referenzzentrum für Porphyrien im Stadtspital Zürich Triemli. Dieses Zentrum beteiligt sich aktiv an der Erforschung von Porphyrien und bietet eine spezialisierte Diagnostik sowie eine umfassende Betreuung für betroffene Patient*innen.
Weitere Informationen
Dr. med. Anna Minder
Leiterin Schweizerisches Referenzzentrum für Porphyrien
Stadtspital Zürich Triemli
Am Dienstagnachmittag, 13. Januar 2025, von 15 bis 15.30 Uhr.
Die Terminkoordination erfolgt über Marketing und Kommunikation
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