Hereditäre Retinopathien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen der Netzhaut.
Sie führen zu einer fortschreitenden Funktionsstörung der lichtempfindlichen Sinneszellen der Netzhaut (Photorezeptoren) und können zu einer deutlichen Sehverschlechterung führen.
Zu den häufigsten hereditären Netzhauterkrankungen zählen Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, Morbus Stargardt sowie verschiedene Makula- und Netzhautdystrophien.
Die Erkrankungen können isoliert auftreten oder Teil systemischer genetischer Syndrome sein.
Hereditäre Retinopathien entstehen durch Veränderungen (Mutationen) in Genen, die für die Funktion der Netzhaut entscheidend sind.
Bis heute wurden mehrere hundert genetische Veränderungen identifiziert, die zu erblichen Netzhauterkrankungen führen können.
Die Vererbung kann erfolgen als:
- autosomal-dominant
- autosomal-rezessiv
- X-chromosomal
- mitochondrial
Häufige Formen hereditärer Retinopathien
- Retinitis pigmentosa (RP)
- Morbus Stargardt
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
- Best-Krankheit
- Choroideremie
- Leber-kongenitale Amaurose
- vitelliforme Makuladystrophien
Symptome
Die Beschwerden variieren je nach Erkrankungsform und Stadium.
Typische Symptome sind:
- Nachtblindheit
- Gesichtsfeldeinschränkungen
- Tunnelblick
- verminderte Sehschärfe
- Blendempfindlichkeit
- gestörtes Farbsehen
- Leseschwierigkeiten
- langsam fortschreitender Sehverlust
Die Symptome entwickeln sich häufig langsam über Jahre.
Die Abklärung hereditärer Retinopathien erfolgt in spezialisierten Netzhautsprechstunden.
- Bestimmung der Sehschärfe
- Gesichtsfelduntersuchung
- Fundusuntersuchung
- OCT-Untersuchung (Optische Kohärenztomographie)
- Fundusautofluoreszenz
- Elektroretinographie (ERG)
- Farbsinnprüfung
- genetische Diagnostik
Die genetische Analyse spielt heute eine zentrale Rolle für die genaue Diagnose, Prognoseabschätzung und mögliche zukünftige Therapien.
Genetische Beratung
Bei hereditären Netzhauterkrankungen kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.
Dabei werden mögliche Vererbungsformen, familiäre Risiken und moderne diagnostische Möglichkeiten besprochen.
Für viele hereditäre Retinopathien existiert derzeit noch keine heilende Therapie.
Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung und möglichen Komplikationen.
Supportive Massnahmen
- vergrössernde Sehhilfen
- Low-Vision-Beratung
- Filtergläser
- Orientierungs- und Mobilitätstraining
- rehabilitative Unterstützung
Begleitende Komplikationen können gezielt behandelt werden.
- Kataraktoperation
- Therapie von Makulaödemen
- intravitrealen Injektionen bei Neovaskularisationen
In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte in der Entwicklung genetischer Therapien erzielt.
Für bestimmte genetische Netzhauterkrankungen steht bereits eine zugelassene Gentherapie zur Verfügung.
Die Gentherapie Voretigen Neparvovec (Luxturna®) kann bei ausgewählten Patientinnen und Patienten mit biallelischen RPE65-Mutationen eingesetzt werden.
Darüber hinaus werden zahlreiche weitere gentherapeutische, zellbasierte und neuroprotektive Therapien klinisch untersucht.
Der Verlauf hereditärer Retinopathien ist individuell sehr unterschiedlich.
Viele Erkrankungen verlaufen langsam progredient über Jahre bis Jahrzehnte.
Durch moderne Bildgebung, genetische Diagnostik und spezialisierte Betreuung können Verlauf und Therapieoptionen heute deutlich besser eingeschätzt werden.
Die ophthalmologische Forschung im Bereich hereditärer Netzhauterkrankungen entwickelt sich derzeit sehr dynamisch.