Porphyrien sind meist genetische Störungen in der Herstellung von Häm. Häm ist ein lebenswichtiges Molekül, das unter anderem im Hämoglobin (für den Sauerstofftransport im Blut) und in anderen Eiweissen wie z.B. dem Cytochrom P450 (für die Entgiftung in der Leber) vorkommt.
Eine Übersicht über die Formen und ihre Einteilung findet sich im Folgenden.
Arten
Es gibt verschiedene Formen der akuten Porphyrie, darunter die akut-intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (PV), die hereditäre Koproporphyrie (HC) sowie die seltene ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP).
Symptome
Typisch sind plötzlich auftretende, starke Bauchschmerzen, die oft krampfartig (kolikartig) sind. In manchen Fällen können die Schmerzen auch in den Rücken oder in die Arme und Beine ausstrahlen. Weitere Beschwerden betreffen den Magen-Darm-Trakt und können Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung oder – seltener – Durchfall umfassen. In schweren Fällen kann es zu einem Darmverschluss kommen.
Zusätzlich können sogenannte vegetative Symptome auftreten, wie zum Beispiel ein erhöhter Blutdruck, Kreislaufprobleme (z. B. Schwindel beim Aufstehen), ein schneller Puls oder ein zu niedriger Natriumspiegel im Blut.
Die Beschwerden halten in der Regel mehrere Stunden bis einige Tage an und treten meist erstmals im Erwachsenenalter auf.
Bei manchen Formen der Porphyrie kann es auch zu Hautveränderungen kommen, die sich in zwei unterschiedlichen Formen zeigen.
- Die erste Form ist eine blasenbildende Lichtempfindlichkeit der Haut, oft verbunden mit einer erhöhten Hautempfindlichkeit oder -fragilität. Sie tritt zum Beispiel bei der Porphyria cutanea tarda (PCT), der Porphyria variegata (PV) oder der hereditären Koproporphyrie (HC) auf. In sehr schweren Fällen, etwa bei der kongenitalen erythropoietischen Porphyrie (CEP) oder der hepatoerythropoietischen Porphyrie (HEP), kann es sogar zu bleibenden Hautschäden (Mutilationen) kommen.
- Die zweite Form ist eine akut schmerzhafte Lichtempfindlichkeit, wie sie bei der erythropoietischen Protoporphyrie (EPP), der X-chromosomalen EPP (XLEPP) oder ebenfalls bei der CEP vorkommt. Dabei kommt es meist sofort nach Sonneneinstrahlung zu starken Schmerzen, oft ohne sichtbare Hautveränderungen. Erst später können Rötungen oder Schwellungen auftreten. Diese Form zeigt sich oft bereits im frühen Kindesalter.