Porphyrien sind seltene, meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die je nach Form zu einer schmerzhaften Lichtunverträglichkeit oder zu lebensbedrohlichen akuten Attacken mit schweren Abdominalschmerzen führen. Ursache sind meist genetische Störungen der Biosynthese des Häms, das als Bestandteil des Hämoglobins und verschiedener Hämoproteine (wie zum Beispiel dem Cytochrom P450) lebensnotwendige Funktionen im Körper hat. Bei den Porphyrien häufen sich Vorläuferstoffe des Häms an, welche neurotoxische oder phototoxische Eigenschaften haben und entsprechend eine charakteristische Symptomatik auslösen. Je nach Bildungsort der Vorläuferstoffe spricht man von hepatischen oder erythropoetischen Porphyrien. 

Bauchschmerzen:
Notfallmässig bei akuten, diffus-kolikartigen Abdominalschmerzen mit Übelkeit, Erbrechen, Obstipation und normalem Labor (ev. Hyponatriämie) ohne andere Erklärung. Bei einer Anamnese von rezidivierenden starken kolikartigen Oberbauchschmerzen mit Übelkeit und ev. Erbrechen sowie Obstipation unbekannter Aetiologie. Bei einem atypischen Guillain-Barré-Syndrom mit Bauch-Koliken kurz vor Ausbruch oder mit einem vorhergehenden Auslöser (z. B. nach einer Operation postoperativ aufgetreten,1-4 Wochen nach Beginn neuer Medikation, nach einer Fastenkur) oder bei fehlendem Therapieansprechen.

Hautsymptome:
Bei einer durch Licht ausgelösten Hautsymptomatik, insbesondere einerseits bei Exkoriationen und/oder Blasenbildung oder andererseits starken Schmerzen streng an der lichtexponierten Haut.

Bei Abdominalsymptomen

1. Symptomatische Phase (während bis wenige Tage nach akuter Schmerzepisode)
   Messung von Aminolävulinsäure und Porphobilinogen quantitativ aus dem lichtgeschützten Spot-Urin (ggf. telefonische Information Porphyrie-Labor 044 416 56 40). Ein normaler Wert schliesst eine akute Porphyrie als Ursache der Beschwerden aus, bei einem Wert >5-fach obere Norm ist eine Porphyrie bewiesen. In diesem Fall und im Falle von Werten im Graubereich empfehlen wir eine spezialärztliche Zuweisung.
2. Latenzphase
   Eine akute Porphyrie während einer Latenzphase sicher auszuschliessen ist schwierig, hier empfiehlt sich eine spezialärztliche Zuweisung oder allenfalls eine symptomatische Phase abzuwarten.

Bei Hautsymptomen:
Screening mittels Plasma-Fluoreszenz-Scan, in welchem sich bei symptomatischen Patienten immer ein positiver Befund ergibt.

Kontakt:
PD Dr. Jasmin Barman
Mailkontakt

Primär werden die Porphyrien über das jeweils typische Ausscheidungsmuster der Vorläuferstoffe des Häms (Porphyrine, Aminolävulinsäure und Porphobilinogen) diagnostiziert und charakterisiert. Für bestimmte Porphyrie und in bestimmten Umständen macht dennoch eine genetische Untersuchung Sinn.

Eine genetische Abklärung ist empfohlen im Fall einer Familienabklärung bei den akuten hepatischen Porphyrien. Als dominant vererbte Erkrankungen haben Blutsverwandten 1. Grades 50% Risiko, die Porphyrie auch geerbt zu haben. Alle Personen mit akuter Porphyrie haben das Risiko akute Attacken zu entwickeln, falls sie Provokationsfaktoren ausgesetzt waren. Unabhängig vom Auftreten der Symptome haben sie zusätzlich ein erhöhtes Risiko zur Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms (Leberkrebs).

Unter bestimmten Umständen kann auch in anderen Fällen eine genetische Abklärung sinnvoll sein, um Klarheit zu schaffen. Wir empfehlen, dies vorgängig in unserer Spezialsprechstunde zu eruieren.  

Stadtspital Triemli

Institut für Labormedizin, Klinische Chemie
Birmensdorferstrasse 497
PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin Porphyrie-Diagnostik

Telefon: +41 44 416 56 11

Anwesenheit: Dienstag und Mittwoch
Franziska van Breemen geb. Wegmann
Biomedizinische Analytikerin, Leiterin Porphyrie-Labor

Prof. Xiaoye Schneider-Yin
Institutsleiterin

Im Notfall:

Telefon: +41 44 416 56 40 (24/7)