Notfallsituation akute Porphyrien
Bei den vier akuten hepatischen Porphyrien (AHPs) lösen sehr viele Arzneimittel, aber auch weitere Provokationsfaktoren akute Porphyrie-Attacken aus. Zu den AHPs zählen die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (PV), die hereditäre Koproporphyrie (HC) und die ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP).
Akute Porphyrie-Attacken:
Akute Attacken äussern sich durch schwere akute kolikartige Bauchschmerzen, seltener mit Rückenschmerzen, gelegentlich mit Ausstrahlung in die proximalen Extremitäten. Sie sind meist begleitet von Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (selten Diarrhoe) und klinisch ergibt sich ein Subileus. Häufig findet sich zusätzlich eine arterielle Hypertonie (evt. Orthostase), Tachykardie und eine Hyponatriämie. Im weiteren Verlauf folgen unterschiedliche neurologische Symptome inkl. Schmerzen, Gefühlsstörungen, Lähmungen, Bewusstseinsstörungen und epileptische Anfälle.
Die Attacken dauern meist Stunden bis Tage an. Die Erstmanifestation ist meist erst im Erwachsenenalter und nach Exposition mit Triggerfaktoren. Die wichtigsten Auslöser sind: Porphyrie-unverträgliche Azneimittel, die Geschlechtshormone (insbesondere die Gestagene), das Prämenstruum, eine Verminderung der Kohlenhydratzufuhr (zum Beispiel Fastenperioden oder strenge Diäten), Infektionen (z.B. Influenza, SARS-CoV-2), Alkoholkonsum, Drogenkonsum, aber auch (psychischer) Stress.
Was tun bei einem Notfall
- Notfall-Nummer +41 44 416 56 40 (24 Stunden/7 Tage)
- Notfall-Test: Der diagnostische Test auf eine akute Porphyrie in der Attacke sind Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) quantitativ aus dem Spontanurin (ca. 10 ml, wenn möglich lichtgeschützt). Bitte das Labor unter der Nummer oben informieren.
- Notfallmässige Therapie bei akuten Porphyrien: im akuten Schub sollen alle Auslöser akuter Porphyrieschübe eliminiert werden (Arzneimittel, Alkohol, Schmerzen/Stress). Es soll eine adäquate Kohlenhydrat-Zufuhr sichergestellt werden (Ziel ca. 200g pro Tag) – hier ist es zuhause möglich, mit Zucker gesüsste Getränke (Tee, Coca Cola, Ice Tea etc.) zu sich zu nehmen, zudem Bananen, Knäckebrot, Zwieback, Brot, Reis, Pasta.
- Behandlung der Schmerzen und weiteren Begleitsymptome: Es soll eine gute symptomatische Therapie mit porphyrieverträglichen Arzneimitteln erfolgen, insbesondere die Behandlung der Schmerzen und der Übelkeit sind wichtig. Häufig ist hierfür ein Spitalaufenthalt nötig, da die Schmerzen meistens nur auf Opiate ansprechen.
- Liste mit bei akuten Porphyrien verträglichen Arzneimitteln
- Behandlung der Attacke: Eine symptomatische Therapie mit Hämarginat (Normosang®) soll frühzeitig in Rücksprache mit dem Porphyrie-Netzwerk (Link Kontaktangaben) evaluiert werden.